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他指出,NF1是一种进展性、多系统受累疾病,损害伴随终身,不同年龄段表现各异。
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专家简介 傅君芬 教授 浙江大学医学院附属儿童医院 浙江大学教授、博士生导师、求是特聘医师 儿童少年健康与疾病国家临床医学研究中心副主任 国家卫生健康突出贡献中青年专家、全国巾帼建功标兵、全国三八红旗手 亚太儿科内分泌学会(APPES)主席、中华医学会儿科学分会常务委员 中国妇幼协会儿童疾病与保健分会 副主任委员 中国健康管理协会体重管理分会 副主任委员 主要研究领域:儿科内分泌学,儿童肥胖代谢综合征综合防治,儿童糖尿病精准诊疗,生长发育专病 专家简介 罗小平 教授 华中科技大学同济医学院附属同济医院 二级教授、主任医师,医学博士、博士生导师,国家杰出青年科学基金获得者 华中科技大学同济医学院儿科学系主任,附属同济医院儿科学系主任,同济儿童医院院长 中华医学会儿科学分会候任主委、内分泌遗传代谢学组名誉组长 中华医学会罕见病分会常务委员,国家罕见病医疗质控中心专家委员会委员 中国医师协会儿科医师分会副会长及内分泌遗传代谢学组组长、青春期健康与医学专业委员会副主任委员 中国医疗保健国际交流促进会妇儿专委会副主任委员、儿科专委会副主任委员 中国医院协会罕见病专委会副主委;中国医药教育协会儿科副主委;中国研究型医院学会儿科副主委 世界中医药学会联合会优生优育专业委员会常务副会长 湖北省儿科学会主任委员、湖北省罕见病医学中心主任/质控中心主任、湖北省儿童医学中心主任 亚太儿童内分泌学会前主席,亚洲遗传代谢病学会理事,生长激素研究学会理事 国内外40余种杂志主编/副主编/编委,主编参编儿科学教材专著60余部,发表论文600余篇 国家科技进步二等奖、湖北省科技进步一等奖/自然科学一等奖/教学成果一等奖、中华医学二等奖等 首届中国儿科医师奖、首届国之名医、出生缺陷防控杰出贡献奖、宋庆龄儿科医学奖、妇幼健康科技奖等 卫生部有突出贡献中青年专家、享受政府津贴专家、新世纪百千万人才工程国家级人选 参考文献: [1]http://www.visenpharma.com [2]Thornton PS. el al.J Clin Endocrinol Metab. 2021 Oct 21;106(11):3184-3195. [3]Sprogøe K. Endocr Connect. 2017 Nov;6(8):R171-R181. [4]Chatelain P, et al; J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(5):1673-1682. [5]Zhang X, et al. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2014 Dec;10(12):1691-702. [6]Sävendahl L, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2021 May 13;106(6):1728-1741. [7]Hindmarsh PC, et al. Horm Res. 1990;33 Suppl 4:83-9. [8]Laursen T, et al. J Clin Endocrinol Metab. 1995 Aug;80(8):2410-8. [9]Ying Y, et al. Horm Res Paediatr. 2026 Feb 27:1-12. doi: 10.1159/000550980. [10]Maniatis AK, et al. Horm Res Paediatr. 2025 Mar 6:1-13. [11]Savarirayan R, et al. JAMA Pediatr. 2026 Jan 1;180(1):18-25. [12]Date on file,Ascendis Pharma 2026. *“医学界”力求所发表内容专业、可靠,但不对内容的准确性做出承诺;请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
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发表SCI论文40余篇 专家简介 孙 妍 教授 山东第一医科大学附属省立医院 医学博士,主任医师,教授,博士生导师,博士后合作导师 齐鲁卫生与健康领军人才 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员 中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员 中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传学组副组长 山东省医师协会青春期健康与医学专业委员会主任委员 山东省研究型医院协会儿童内分泌遗传代谢分会主任委员 山东省医学会儿科内分泌学组组长 山东省医师协会儿科内分泌学组副组长 山东省医学会儿科学分会委员兼秘书 山东省罕见病医疗质量控制中心儿童内分泌罕见病专业组组长 国家发明专利1项、主持国家自然基金及山东省自然基金4项 参考文献 [1]Patient characteristics, treatment patterns, and resource usage in children diagnosed with central precocious puberty in China: a real-world retrospective study (PACTURE). Presented at ENDO 2026. [2]Efficacy and safety of 3-month leuprorelin acetate microspheres in Chinese children with central precocious puberty: a prospective multicenter study (PUPIL). Presented at ENDO 2026. [3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会. 中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022)[J]. 中华儿科杂志,2023,61(01):16-22. [4]Yang C, Song X, Wu J, et al. Prevalence and factors associated with medication adherence in children with central precocious puberty: a cross-sectional study[J]. Front Pharmacol, 2024, 14: 1269158. [5]Fuqua J S. Treatment and outcomes of precocious puberty: an update[J]. J Clin Endocrinol Metab, 2013, 98(6): 2198-2207. [6]Guaraldi F, Beccuti G, Gori D, et al. Management of endocrine disease: long-term outcomes of the treatment of central precocious puberty[J]. Eur J Endocrinol, 2016, 174(3): R79-R87. [7]Lee P A, Klein K, Mauras N, et al. Efficacy and safety of leuprolide acetate 3-month depot 11.25 milligrams or 30 milligrams for the treatment of central precocious puberty[J]. J Clin Endocrinol Metab, 2012, 97(5): 1572-1580. [8]Lee P A, Klein K, Mauras N, et al. 36-month treatment experience of two doses of leuprolide acetate 3-month depot for children with central precocious puberty[J]. J Clin Endocrinol Metab, 2014, 99(9): 3153-3159. [9]Ramos C O, Canton A P M, Seraphim C E, et al. Anthropometric, metabolic, and reproductive outcomes of patients with central precocious puberty treated with leuprorelin acetate 3-month depot (11.25 mg)[J]. J Pediatr Endocrinol Metab, 2021, 34(11): 1371-1377. [10]Ye F, Chen R M, Yang Y, et al. Screening for first morning voided (FMV) urinary gonadotropin (Gn) in children with normal and precocious puberty (PP): a prospective, multi-center, large-sample based study in China. Presented at: 62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE); November 16-18, 2024; Liverpool, United Kingdom. 审批编号:VV-MEDMAT-138187 获批日期:2026年7月 声明: 本资讯旨在帮助医疗卫生专业人士更好地了解相关疾病领域最新进展。
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